Más del 50% de las enfermedades minoritarias tienen afectación neurológica y el retraso diagnóstico puede superar los 10 años, según la Sociedad Española de Neurología
Las enfermedades minoritarias neurológicas concentran la mayor carga de discapacidad y mortalidad en España
28 de febrero de 2026 – Redacción Guadared
Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, una jornada que pone el foco en un problema sanitario que afecta a cerca de tres millones de personas en España. De las más de 9.000 patologías descritas, más de la mitad presenta afectación del sistema nervioso, lo que convierte a las enfermedades minoritarias neurológicas en uno de los grupos con mayor carga de discapacidad, dependencia y mortalidad.
Según explica la doctora Ana María Domínguez, coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología, el término “minoritarias” se utiliza cada vez más para sustituir al de “raras”, evitando connotaciones negativas.
La especialista señala que la implicación de los neurólogos es clave, ya que hasta el 50% de estas patologías son exclusivamente neurológicas y muchas otras desarrollan síntomas del sistema nervioso a lo largo de su evolución.
Solo entre el 5% y el 10% tiene tratamiento curativo
Entre las enfermedades minoritarias neurológicas más frecuentes se encuentran las patologías neuromusculares, los trastornos del neurodesarrollo, las epilepsias genéticas, las ataxias o las enfermedades neurovasculares hereditarias. Estas patologías concentran una elevada proporción de años potenciales de vida perdidos y están asociadas a altos niveles de dependencia.
Los datos disponibles indican que entre el 75% y el 80% de los pacientes presenta algún grado de discapacidad y más de la mitad necesita ayuda para las actividades básicas de la vida diaria.
Además, más del 40% de las muertes vinculadas a enfermedades minoritarias está relacionado con trastornos neurológicos.
El impacto económico también es muy elevado. El coste anual por paciente puede oscilar entre 20.000 y más de 100.000 euros en los casos más graves, con un peso importante de los gastos indirectos. En Europa, el impacto global supera los 100.000 millones de euros al año.
Inicio precoz y gran impacto en la infancia
Más del 35% de los pacientes presenta síntomas durante la infancia o la adolescencia, y hasta el 70-90% de las enfermedades minoritarias pediátricas tiene manifestaciones neurológicas relevantes.
Estas patologías son responsables de alrededor del 35% de las muertes en menores de un año y de más del 10% entre los 1 y los 15 años.
A pesar de ello, la continuidad asistencial sigue siendo uno de los retos pendientes.
Según la doctora Ana María Domínguez, más de la mitad de las personas con enfermedades minoritarias son ya adultas, por lo que resulta fundamental mejorar la transición entre la atención pediátrica y las unidades de adultos mediante consultas multidisciplinares, todavía poco frecuentes en España.
El retraso diagnóstico sigue siendo uno de los grandes problemas
La llamada “odisea diagnóstica” continúa afectando a miles de pacientes. En España, el tiempo medio hasta obtener un diagnóstico se sitúa entre cuatro y cinco años, aunque en uno de cada cuatro casos supera la década. Muchos pacientes reciben diagnósticos erróneos antes de la confirmación definitiva.
La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras estima que más del 60% de los pacientes europeos con estas patologías aún no ha sido diagnosticado. El acceso a estudios genéticos es determinante, ya que alrededor del 80% de las enfermedades minoritarias tiene origen hereditario. La secuenciación masiva ha permitido mejorar el rendimiento diagnóstico hasta en un 60%, aunque su disponibilidad sigue siendo desigual según el territorio.
Investigación en aumento, pero con pocas terapias disponibles
En la última década la investigación en enfermedades minoritarias neurológicas ha crecido de forma notable, con el desarrollo de nuevos biomarcadores, terapias dirigidas y medicamentos huérfanos. Sin embargo, solo entre el 5% y el 10% de estas patologías dispone actualmente de tratamiento curativo y menos del 10% de los pacientes participa en ensayos clínicos.
Desde la Sociedad Española de Neurología insisten en que el reto no es solo científico, sino también organizativo. Los especialistas reclaman consolidar centros de referencia, mejorar el acceso al diagnóstico genético y garantizar que las terapias innovadoras lleguen a todos los pacientes.
Las enfermedades minoritarias neurológicas, concluyen los expertos, representan uno de los mayores desafíos sanitarios actuales y requieren planificación estratégica, inversión sostenida en investigación y una red asistencial especializada para reducir la discapacidad, la mortalidad y el retraso diagnóstico.
