La Consejería de Sanidad incorpora tres nuevas patologías al programa de cribado neonatal, que serán analizadas desde este jueves en el Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera
Castilla-La Mancha amplía a 30 las enfermedades metabólicas detectables con la prueba del talón
Toledo, 15 de mayo de 2025
Castilla-La Mancha da un nuevo paso en su compromiso con la salud pública y la detección precoz de enfermedades congénitas. A partir de mañana, el sistema sanitario regional ampliará a 30 el número de metabolopatías que se detectan mediante la prueba del talón, una medida que se recoge en la resolución publicada hoy en el Diario Oficial de la región.
El cribado neonatal es una herramienta esencial para garantizar un desarrollo saludable desde los primeros días de vida, permitiendo iniciar tratamientos de forma precoz y minimizar las consecuencias de estas patologías.
La prueba del talón, una técnica consolidada en la atención pediátrica, consiste en la extracción de unas gotas de sangre capilar del talón del recién nacido entre las primeras 48 y 72 horas de vida. Estas muestras se analizan en el laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina, centro de referencia en Castilla-La Mancha para el cribado neonatal.
Con la inclusión de tres nuevas patologías —hiperfenilalaninemia, aciduria glutárica tipo II y deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial— la región se posiciona a la vanguardia de la detección precoz, gracias a los avances en espectrometría de masas en tándem que permiten identificar de forma más eficiente estas enfermedades metabólicas poco frecuentes.
Este programa, en marcha desde 1989, tiene como objetivo detectar de forma temprana trastornos congénitos que, de no tratarse a tiempo, pueden derivar en discapacidades físicas o intelectuales graves. Desde entonces, ha evolucionado de forma constante: en 2014 se analizaban 10 enfermedades, y en 2025 ya son 30 las incluidas en este protocolo.
El Gobierno de Emiliano García-Page ha fijado como meta alcanzar la detección de 40 metabolopatías antes de 2027, un objetivo ambicioso que refuerza su apuesta por la prevención y el diagnóstico precoz como pilares fundamentales de la atención pediátrica en la región.

Prevención y salud pública desde el nacimiento
Esta ampliación forma parte de la cartera de servicios complementaria del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM), dentro de las acciones preventivas impulsadas por la Dirección General de Salud Pública.
Con este avance, Castilla-La Mancha se alinea con las recomendaciones europeas e internacionales en materia de salud infantil, reforzando un sistema sanitario que apuesta por la equidad, la innovación y la protección de los más vulnerables desde el nacimiento.








